林奇綜合徵是什麼疾病 林奇綜合徵的高危人羣有哪些
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林奇綜合徵 (簡稱LS) 是常見的遺傳性結直腸癌綜合徵,並不是罕見病,是一種基因方面的疾病,林奇綜合徵是什麼疾病?高危人羣有哪些?下面本站小編就帶來介紹。
林奇綜合徵——即Lynch綜合徵,是一種常染色體顯性遺傳疾病,和癌症密切相關。患者體內存在錯配修復基因突變,而這種基因是與生俱來的。
林奇綜合徵發生結直腸癌的風險可高達70%。
林奇綜合徵患者發生結直腸癌時更年輕(平均年齡44~61歲),通常病變發生在右半結腸,疾病進展更快。值得注意的是,大多數患者在出現結直腸癌的症狀,比如消化道出血、腹痛或排便習慣改變之前是沒有其他症狀的。
林奇綜合徵的患者,發生結直腸癌、子宮內膜癌等的風險都會顯著增大。除此之外,林奇綜合徵個體發生卵巢癌、胃癌、小腸癌、肝膽系統癌、腎盂和輸尿管移行細胞癌、腦癌(膠質瘤)以及皮脂腺腫瘤的風險也增加。
林奇綜合徵並非罕見疾病,根據《中國人林奇綜合徵家系標準》,家系中有符合下列條件者應高度懷疑爲林奇綜合徵家系。
家系中至少有2例組織病理學明確診斷結直腸癌患者,其中的兩例爲父母與子女或同胞兄弟姐妹的關係。同時,符合以下任一條件者:其中至少1例發病早於50歲;其中至少1例爲多發性結直腸癌;其中至少1例患林奇綜合徵相關的腸外惡性腫瘤(如子宮內膜癌、胃癌、小腸癌、卵巢癌、腎盂輸尿管腫瘤、肝膽系統腫瘤等)。
被診斷爲林奇綜合徵該怎麼辦?
從20-25歲開始進行結腸鏡檢查,每1-2年重複一次;女性從30-35歲開始,每1-2年做一次婦科B超檢查和腫瘤標誌物篩查,有異常出血等症狀或子宮內膜增厚的患者應做子宮內膜活檢,篩查子宮內膜癌;從30-35歲開始進行上消化道內鏡檢查,每2-3年重複一次,進行幽門螺桿菌檢測,陽性時進行治療;從30-35歲開始進行尿液分析;每年進行皮膚檢查。
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