維生素D依賴性佝僂病有哪些表現?如何診斷維生素D依賴性佝僂病?
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這種疾病在兒童中很常見,通常在出生後12周出現症狀,2歲前出現佝僂病,類似於維生素D難治性佝僂病,但有抽搐和嚴重的肌肉無力。大多數兒童在1歲左右開始骨病變,O形腿常是引起注意的最早症狀,但病輕者多被忽視,身高多正常,有些病兒身材矮小。嚴重的病例,如6歲左右的兒童可能患有典型的佝僂病,表現爲嚴重的骨畸形、侏儒症和嚴重的骨痛。有些病人可能因爲骨痛而無法行走。嚴重者可發生骨折和生長髮育停滯,常發生早期牙齒病變,如牙齒斷裂、磨損、脫落、釉質過少等。實驗室檢查顯示血鈣減少、血磷正常或增加,偶爾減少;鹼性磷酸酶增加;血甲狀旁腺激素增加;Ⅰ型VDDR血清的1,25(OH)2D減少或無法測量,Ⅱ型VDDR上升;可能有氨基酸尿和高血氯性酸中毒。
診斷並不難。
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