唐氏綜合症的臨牀症狀是什麼？
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唐氏綜合徵是由於人體細胞中第21對染色體產生變異，導致額外的遺傳物質複製引起，故又稱爲21三體綜合徵。該綜合症在活產新生兒中的發病率約爲1/700，是最常見的常染色體畸變引起的疾病，也是兒童發育障礙和智力缺陷引起的最常見的染色體疾病。
一、唐氏綜合徵的臨牀特徵
唐氏綜合徵患者的臨牀表現多伴有器官組織異常，突出的是顱面畸形。頭顱小而圓，枕部平，臉圓，鼻骨扁平，眼距寬，手寬而肥，通常有通貫掌，另外，唐氏患者還伴隨較嚴重的其他先天異常，如以室間隔缺損、房室道聯通、房間隔缺損和動脈導管未閉爲主要類型的先天性心臟病，以十二指腸消災、巨結腸、直腸脫垂及肛門閉鎖等爲主的先天性消化道畸形等。
二、唐氏綜合徵產前篩查
1、影像學超聲波指標:鼻骨測定、頸部半透明層厚度測定。
2、生物化學指標：妊娠期婦女血清中的甲胎蛋白、絨毛膜促性腺激素(HCG)、雌三醇、妊娠相關血漿蛋白~A和抑制素~A含量等指標。
3、目前篩查唐氏綜合徵的主要篩查策略是妊娠時期結合生化、超聲指標組合而成的，包括妊娠中期兩聯篩查；妊娠中期三聯篩查；妊娠中期四聯篩查；頸部半透明層厚度測量；妊娠早期的血清篩查；妊娠早期頸部半透明層厚度測量聯合妊娠早期的血清篩查。
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