什麼是地中海貧血？
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海洋性貧血又稱地中海貧血，是遺傳性溶血性貧血。其共同特點是，由於珠光蛋白基因的缺陷，血紅色蛋白中的珠光蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成。血紅蛋白的構成成分發生了變化，本組疾病的臨牀症狀重要不同，多爲慢性溶血性貧血。
通常將地中海貧血分爲α、β、△β和△等四種類型，其中以β和α地中海貧血比較常見。各種類型的地中海貧血由許多不同的遺傳亞類型組成，各種類型的地中海貧血可以相互組合，也可以與各種異常的血紅蛋白相結合，使臨牀表現多樣，因此也稱爲地中海貧血綜合徵或海洋性貧血綜合徵。本病發生於地中海地區，近幾十年來在非地中海地區也相繼發現此病。
地中海貧血的主要症狀是從小就生病(3~6月)，性溶血性貧血，顏色蒼黃，腹瀉，發熱，食慾減少，體重減輕，代謝增加，肝脾腫大，腹部膨脹。體格發育遲緩，智力發育遲緩。地中海貧血特殊面容可見顴骨隆起，眼間距加寬。
我國地中海貧血發現率日益提高，通過多年的普查，地理分佈相當廣泛，因此該病概念已超過原沿海地區範圍。地中海貧血目前還缺乏經濟有效的治療手段，通過產前診斷淘汰受累胎兒是世界公認的首選對策，因此婚前、產前地中海貧血診斷尤爲重要。
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