鐘擺型眼球震顫是什麼遺傳 鐘擺型眼球震顫會出現兩大症狀
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鐘擺型眼球震顫?鐘擺型眼球震顫即先天性眼球震顫,是以眼球持續水平性、鐘擺型震顫爲特點的一種疾病,通常眼球本身無特殊改變。
人類的鐘擺型眼球震顫是由X染色體上顯性基因控制,半乳糖血症是由常染色體上的隱性基因控制。
鐘擺型眼球震顫即先天性眼球震顫,是以眼球持續水平性、鐘擺型震顫爲特點的一種疾病,通常眼球本身無特殊改變。其確切發病機理尚不明了,但有較強的遺傳性,常染色體、性染色體顯性和隱性遺傳方式都有報道,但以性連顯性遺傳方式較多,同家族中多人患病,自幼眼球呈水平性、鐘擺型震顫,側方注視時振幅增大,多伴有與眼球震顫有關的不同程度的視力障礙。
假如家系中4代有7例自幼出現眼球震顫,且代代相傳,男性患者傳給女兒(兒子不發病),女性患者傳給女兒和兒子中的半數,故女性患者多於男性。若家族中無近親婚配史,所有患者眼球震顫均呈水平性、鐘擺型,側方注視時振幅增大,其眼球震顫頻率不同,並伴有不同程度的視力障礙,色覺、眼外、眼底及全身檢查正常。根據其家系發病特點,符合性連顯性遺傳規律,故家族性先天性眼球震顫的診斷成立。
鐘擺型眼球震顫病情終生無明顯變化,故臨牀上暫無特異性治療方法。其治療原則包括:①屈光不正者可戴鏡矯正;②伴有斜視、頭頸偏斜者可配戴三棱鏡;③手術減弱有關眼外肌的力量,以減輕眼球震顫程度人類的鐘擺型眼球震顫是由X染色體上的顯性基因控制的,半乳糖血症是是由常染色體上的隱性基因控制的,一個患鐘擺型眼球震顫的女性與一個正常男性婚配,生了一個患半乳糖血症的男孩(眼球正常),他們生的第二個孩子是兩病兼發的男孩的機率1/8。(
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