父母單方sma攜帶者遺傳機率有多大
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SMA臨牀爲脊髓性肌萎縮症,父母單方爲脊髓性肌萎縮症攜帶者,後代出現脊髓性肌萎縮症患者的機率基本爲0,出現攜帶者的機率爲50%。
脊髓性肌萎縮症是一類嚴重的神經系統疾病,早期主要表現爲骨骼肌無力和萎縮。該疾病的致病基因是運動神經元生存基因異常,其有2個基因反向重複拷貝。研究發現父母單方爲脊髓性肌萎縮症攜帶者,在產前檢查B超篩查配合羊水穿刺基因檢測後,有50%的胎兒可檢測出基因攜帶,50%屬於正常胎兒,未發現異常胎兒,其遺傳方式符合孟德爾遺傳定律,隨訪繼續妊娠到產出,未發現生長髮育異常。
患有脊髓性肌萎縮I型的兒童,是最常見也是最嚴重的亞型,在6個月前發病,從未學會獨立坐着,在沒有呼吸支持的情況下,很少能在生命的前兩年存活下來。因此,進行脊髓性肌萎縮症攜帶者人羣篩查及產前基因診斷,是降低出生缺陷率的有效手段。
父母單方脊髓性肌萎縮症攜帶者的孕婦要定期做好產檢,進行羊水穿刺,對胎兒行基因檢測,根據檢測結果決定之後的干預方式,無需太過擔心。
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