什麼是軟骨發育不良
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軟骨發育不良,一般是指胎兒軟骨營養不良,因爲是常染色體顯性遺傳,通常發生在有家族史的家庭中。然而許多臨牀遭遇,是由他們自己基因的突變引起的,即父母是正常的,但孩子受到外部因素的刺激,並且由不可預測的基因突變,引起的染色體異常發生。
生活中偶爾見到一些孩子,頭很大,前額很大,軀幹短肢,上部大於下部,並且活動和姿勢與正常發育的孩子不同。那麼這些孩子肯定是有某種疾病的,這就是我們常聽說的軟骨發育不良,那麼什麼是軟骨發育不良?
軟骨發育不良是一種遺傳性疾病,受影響最大的個體表現爲新的基因突變,只有少數病例是家族性軟骨營養不良,母親年齡越大,嬰兒出生的發病率越高。根據孟德爾定律,50%的男性病例是遺傳的,甚至可以傳承6代。例如家庭中的兄弟姐妹是正常的,但如果在出生後發生基因突變,則可能存在軟骨發育不良的情況,這些患者出生時通常很矮小。
軟骨發育不全,是一種常染色體顯性遺傳性疾病,大部分病例在新生兒期死亡,而大多數父母都是正常發育的,這表明可能是纖維細胞的自發基因突變的結果,生長因子受體的基因是點突變的,位於第四對染色體上。在所有骨骼的幹骺端,特別是在長管狀骨的幹骺端,軟骨顯示明顯的粘液變性,軟骨內骨化,但膜內化未受影響,軟骨細胞失去正常的排列和生長。功能導致長骨生長緩慢,並且由於膜的內化正常化,骨架的直徑不受影響,並且顱骨底部和枕骨的軟骨發育具有類似的發育障礙。
軟骨發育主要是長骨發育的缺陷,孩子的主要表現是頭部比較大,額頭比較大;身體是正常的,四肢的長骨發育相對較差,相對較短,肌肉相對臃腫。通常在新生兒期,可以看到人們的姿勢與正常兒童的姿勢不同,中指和無名指不能閉合,臨牀診非常容易。患有一般遺傳性疾病的兒童可能很快死亡,患有基因突變的兒童可能存活至成年期。有些孩子可以接受生長激素治療,但大多數都需要手術治療。軟骨發育不良可能會導致許多兒童無法正常生活。
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