小兒血友病的檢查
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血友病(hemophilia)是一組缺乏因子Ⅷ(FⅧ),Ⅸ(FⅨ) 或因子Ⅺ而導致的一種遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病,包括血友病甲,即因子Ⅷ(又稱抗血友病球蛋白,AHG)缺乏症;血友病乙,即因子Ⅸ(又稱血漿凝血活酶成分,PTC)缺乏症;血友病丙,即因子Ⅺ(又稱血漿凝血活酶前質,PTA)缺乏症。在先天性出血性疾病中以血友病最爲常見,尤其是血友病甲約佔 85%。
小兒血友病需要做的檢查 :
1.凝血時間延長 激活的部分凝血活酶時間延長,凝血酶原消耗不良,凝血活酶生成試驗異常,出血時間,血小板計數,凝血酶原時間均正常,當凝血酶原消耗試驗,凝血活酶生成試驗異常時,可用糾正試驗來鑑別,在經硫酸鋇吸附後的正常血漿中存有因子Ⅷ,Ⅺ而不含因子Ⅸ,在正常血清中含有因子Ⅸ和Ⅺ而不含因子Ⅷ,因此,若上述兩項試驗可被硫酸鋇吸附後的正常血漿糾正,而不被正常血清糾正,則爲血友病甲;若上述兩項試驗被正常血清糾正,不被吸附血漿糾正,則爲血友病乙;若上述兩項試驗可被正常血清和吸附血漿糾正,則爲血友病丙。
2.血漿中因子Ⅶ∶C或因子Ⅸ活性測定(一期法) 該方法簡單而常用,也是血友病臨牀分型的主要依據, 3.基因診斷
(1)DNA 多態性分析:包括限制性內切酶片段長度多態性(RFLP),可變數目的串聯重複序列(VNIR)和短重複序列(STR)分析,用於已獲先證者且先證者的母親是該酶切位點的雜合子的前提下,利用基因內或基因旁與血友病有關的片段長度多態性作爲遺傳標記,判斷疾病基因是否存在,若將所有存在的RFLP進行連鎖分析,則血友病家系遺傳診斷的可靠性達99.9%。
(2)致病缺陷直接檢測分析:包括變性梯度凝膠電泳(DGGE)和單鏈構象多態性分析(SSCP),可檢測點突變,多用於先證者的基因分析,其突變檢出率爲80%~90%。
(3)Southern印跡法:主要檢測內含子22大片段DNA倒位的基因缺陷,此缺陷多爲重型患者,用於血友病家系成員的遺傳諮詢, 根據臨牀需要選擇影像學檢查,如X線,B超,CT檢查等,可發現關節畸形,內臟出血等。
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