2300公里生死救援！北京司機請爲這倆車讓行 脊髓性肌萎縮症小患者進京治療
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3月1日上午，在從南寧開往北京的G422次列車上，有一名特殊的小旅客——只有8個月大的小丕梓，他患有脊髓性肌萎縮症、肺部感染嚴重併發呼吸衰竭，病情危重。在醫護人員和父母的陪同下，他將轉運至首都兒科研究所接受救治。2300公里生死救援!北京司機請爲這倆車讓行，脊髓性肌萎縮症小患者進京治療。
脊髓性肌萎縮症小患者進京治療
脊髓性肌萎縮症，是最常見的遺傳性肌肉疾病之一，重型可致死。可發病於嬰兒期、兒童期或青少年期，其特徵是又脊髓和腦幹中的下運動神經元變性而引起的骨骼肌進行性萎縮，導致患者肌肉呈現基本對稱的、進行性萎縮和物力，最終可導致呼吸衰竭甚至死亡。臨牀特點常爲近端重於遠端，下肢重於上肢，患者智力不受影響。該病爲常染色體隱性遺傳病。約有2%的患者是僅遺傳了父母單方的變異，同時另一等位基因新發突變導致的。
如何預防脊髓性肌萎縮症
爲了避免脊髓性肌萎縮症患兒的出生，孕前或產前篩查自己和配偶是否爲脊髓性肌萎縮症攜帶者顯得尤爲重要。若夫婦雙方均爲脊髓性肌萎縮症基因攜帶者，每次懷孕均有1/4的機率生下脊髓性肌萎縮症患兒，因此，每次懷孕均需抽羊水等方式對胎兒進行介入性產前診斷確診，從而避免脊髓性肌萎縮症患兒的出生。大約有95%的脊髓性肌萎縮症是由於一個叫SMN1基因的突變引起的，利用遺傳學檢測僅需抽取2ml血液即可檢出是否有SMN1基因突變，這是目前脊髓性肌萎縮症攜帶者篩查可靠且便捷的檢測方法。
建議所有備孕或已懷孕婦女及丈夫進行脊髓性肌萎縮症檢測。如果夫妻雙方都爲攜帶者，則需對胎兒進行介入性產前診斷確診。
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