血友病的基因診斷有哪些

血友病的基因診斷包括直接基因診斷、間接基因診斷、產前診斷等。具體分析如下：

1.直接基因診斷：採用分子生物學方法(PCR，DGGE，SSCP，DNA測序等)直接測定致病基因的缺陷。FVIII22裏面包含子倒位分析可作爲重型HA的篩選試驗，亦是當前用於臨牀診斷的直接基因檢測方法。FVIII22裏面包含子倒位與其他一些基因突變常伴有抑制物發生，所以有利於預測抑制物的產生。

2.間接基因診斷：利用致病基因內外的限/制性片段長度多態性(RFLP)作爲特異分子遺傳標誌物，通過家系成員間的連鎖關係確定血友病基因的遺傳情況，進行DNA多態性分析的遺傳學診斷(RFLP，VNTR，STR等方法)，可以使診斷率達99％。RFLP分析的侷限性：必須具有先證者的標本；母親系該多態位點的雜合子，聯合多個RFLP纔可診斷。

3.產前診斷：對高危胎兒可以在妊9-12星期通過絨毛膜活檢；妊12-16星期進行羊水穿刺，近日還可以在胚胎植入前通過早期胚胎(8個細胞時)獲取胎兒DNA，通過DNA基因型與遺傳表型確定胎兒性別，及進一步判斷是否爲血友病或者攜帶者。妊18-20星期可以在胎兒鏡下取臍靜脈血，測定FVIII：C與FVIII：A克。

上述方法都存在流產的危險(約0.5％-1％)，需要在婦產科大夫的指導和配合下進行。利用流式細胞術(FACS)測定母體靜脈血中的胎兒特異性單克隆抗體以確定胎兒性別，提供了早期、無創性產前診斷的方法。