X連鎖隱性遺傳魚鱗病

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魚鱗病（蛇皮病）是一種由角質細胞分化和表皮屏障功能異常的皮膚疾病，在臨牀上以全身皮膚鱗屑爲特點，給廣大的患者朋友帶來了極大的痛苦，X連鎖隱性遺傳魚鱗病屬 X染色體隱性遺傳，僅發生於男性（女性爲攜帶者），發病率1/2000-1/6000,出生後不久發病。

致病基因：XLRI的發生與類固醇硫酸酯酶的缺乏有關，它是一種在人體組織中廣泛分佈的微粒體酶。STS基因定位於X染色體的短臂（Xp22.3）基因全長164Kb,含有10個外顯子。超過百分之八十的XLRI病人具有STS基因的完全缺失，少部分是STS基因的部分缺失和點突變。

致病機理：由於X連鎖型魚鱗病人的STS基因全部或部分缺失，導致類固醇硫酸酯酶(CSO4)的缺失；結果這個酶的底物之一，膽固醇硫酸鹽，就在皮膚的角質層細胞累積起來。高比例的膽固醇硫酸鹽增加了細胞膜的穩定性和細胞間的凝聚程度，導致角質層細胞持久性的粘着，皮膚正常脫屑過程延遲，形成鱗屑。從致病機理上說，關鍵是缺乏膽固醇硫酸酯酶。

遺傳方式：由於致病基因位於X染色體上,因此這種病的遺傳方式跟性別有關。一般來說患者集中在與母親有血緣關係的一方，如表兄弟、舅舅、外祖父等。對於XLRI,男性患者與正常女性結婚，生育的後代男性都正常表達，女性則爲致病基因攜帶者。女性雜合子與正常男性結婚，生育的男性後代百分之五十的概率爲患者。

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