什麼是進行性肌陣攣癲癇
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進行性肌陣攣癲癇是一組少見的、與遺傳代謝異常密切相關的癲癇綜合徵。可發生於任何年齡,但是常見於兒童晚期或青春期起病。臨牀主要表現:癲癇發作,尤其是肌陣攣,也可以出現全面強直-陣攣發作、失神發作、部分性發作等多種癲癇發作形式;進行性神經功能障礙,尤其是共濟失調和認知功能下降;可以出現不同程度的局竈性神經功能缺損的體徵。進行性肌陣攣癲癇是由異源性代謝病引起的癲癇綜合徵,其共同臨牀特點是癲癇和進行性神經系統功能退行性變。它們雖各有自己相對獨立的臨牀和腦電圖表現,但卻具有共同的特點,如粗大的節段性肌陣攣、肌陣攣和進行性智能退化。大多爲常染色體隱性遺傳,病情極爲嚴重。其分佈有很大的地域性與種族性。此類疾病大約只佔小兒全部癲癇的1%,其中較爲常見的有蠟樣質脂褐質病、高雪病Ⅲ型、神經節苷脂病、拉氏(Lafora)病、有破碎紅色肌纖維的肌陣攣癲癇、齒狀核紅核蒼白球路易體萎縮以及溫-倫病等。這類疾病的診斷多需要腦組織病理學或分子診斷技術,給診斷帶來困難。
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