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唐氏篩查主要檢查孕婦血清標誌物，包括甲型胎兒蛋白（AFP）、人類絨毛膜性腺激素（β-hCG）、遊離雌三醇（uE3）和抑制素A（Inhibin A）的濃度。結合孕婦的年齡、體重、懷孕週數等資料，由電腦風險評估得出孕婦所懷胎兒出現唐氏綜合徵的危險指數。
如果化驗結果表明的機率大於正常參考值，結果即爲陽性，需要再進行羊膜穿刺或絨毛檢查進一步確診。
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