地中海貧血基因檢測是檢查什麼

在孕婦體檢的過程中都是需要做大量的檢查，爲優生優育，國家規定有幾項項目是免費檢查的，廣東省因爲是地中海貧血高發區，所以在廣東省的地中海貧血是免費篩查的，那麼地中海基因檢測又是什麼呢？之前篩查的不算嗎？一起來看看吧。

地中海貧血基因檢測是檢查什麼

1、孕前或早孕期通過基因檢測技術明確α、b珠蛋白基因的異常位點，爲產前診斷做準備；

2、產前診斷：中孕期（17—22周）行羊水穿刺術獲取胎兒細胞，通過基因檢測明確胎兒有無α或b珠蛋白基因的缺失或突變以及類型，有效防止重型地貧或畸形患兒的出生。

爲什麼要進行基因檢測？

地中海貧血又稱海洋性貧血。是由於遺傳性珠蛋白基因缺陷（突變、缺失等）引起的一種或多種珠蛋白肽鏈生物合成減少或完全不能合成，導致珠蛋白肽鏈間的正常平衡不能維持，導致血紅蛋白（主要是HbA：α2β2）合成降低的一種遺傳性血紅蛋白病。根據肽鏈合成障礙的不同，地中海貧血分爲主要的兩種：1、α-地中海貧血 2、β-地中海貧血。

地中海貧血分佈情況：地中海貧血是遺傳性疾病：

1、如果一個攜帶者（即患輕型地中海貧血）與正常人結婚，通常來說他們的子女有一半的機率成爲攜帶者，但不會成爲重型地中海貧血的患者。

2、如果兩個攜帶者結婚，那麼每次懷孕，他們的子女有25％的機率成爲非攜帶者，50％的機率成爲攜帶者（即患輕型地中海貧血），25％的機率成爲重型地中海貧血患者。地中海貧血是不治之症，重症貧血患兒終生需要輸血，給家庭和社會帶來沉重負擔。因此地貧重在預防，儘量避免兩個都是地貧基因攜帶者結婚生子。

經過以上內容的介紹，不知道你是否瞭解這其中的內容了呢？總的來說，地中海貧血在孕檢的時候篩查，但是如果雙方都有輕型地中海貧血，那就要做檢測，因爲子女會有可能發展成重型地中海貧血，這不是一件好事，所以要做好檢查。希望大家身體健康。