唐氏綜合症風險率多少爲正常

唐氏綜合症是由於21號染色體的異常而引起的一種染色體缺陷病，也叫做“21三體綜合症”。在國內，唐氏綜合症是發生率最高的出生缺陷之一，這也令很多孕婦無比擔心，擔心寶寶會患有唐氏綜合症，於是，孕婦們通常會到醫院檢查唐氏綜合症的風險率爲多少。那麼，唐氏綜合症的風險率多少才爲正常呢？

唐氏綜合症風險率多少爲正常

唐氏綜合症風險率臨界值爲1/270，大於爲高危，小於則爲低危。唐氏綜合徵風險率1/41174低於(1/250)爲低風險。神經管缺陷風險7.28(標準值2.5)高於2.5爲高風險。孕婦年齡風險率1/1018爲低風險。

不同年齡段的父母親，出生孩子的唐氏綜合症概率是不一樣的，還要看家族中有沒有類似的遺傳性疾病。目前有唐氏篩查會根據年齡，化驗，等等綜合分析判斷，給出一個風險率。唐氏綜合症高危就是指唐氏篩查後，懷唐氏兒風險率比較高。因爲，唐氏綜合症高危，只是一個根據母血檢測，再根據孕婦的年齡、體重等等估計出來的一個風險係數，因此，唐氏綜合症高危胎兒並不一定就是唐氏嬰兒。

唐氏篩查一般是通過母體血清中甲型胎兒旦白(AFP)、β絨毛促性腺激素(β-HCG)濃度，遊離雌三醇的檢測結果，結合孕婦年齡、體重、孕產史和孕周，計算出相應疾病的危險係數，其結果是一個風險值，如1：2000，即表明有2000分之一的可能性患該疾病。根據所採用的軟件系統不同，進入分析的參數略有差異，有些軟件還將胎兒頸部膠質厚度參與計算，因此各個單位的參考風險係數是不同的。

患上唐氏綜合症該怎麼辦
唐氏嬰兒會出現整體發育落後，就是說他各個方面都落後於同齡的孩子。最好的方法是進行康復訓練，越小進行干預越好。包括豎頭、翻身、坐位等功能的訓練，認知、語言的能力訓練。沒有什麼藥物能治療，最好找一家好的康復機構進行訓練。

所以，唐氏綜合症應該要防患於未然，孕婦最好不要太高齡，並且要問清家族遺傳史，以便降低患病的風險。而要準確地知道唐氏綜合症風險率多少爲正常，並知道孕婦所懷寶寶是否爲唐氏嬰兒，還是應該當面諮詢醫師，一切以醫師的判斷爲準。