多種酰基輔酶A脱氫酶缺乏症狀及治療
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多種酰基輔酶a脱氫酶缺乏症是比較少見的疾病,屬於常染色體隱性遺傳疾病,主要是患者體內缺乏代謝酶,引起身體代謝障礙的疾病。患有多種酰基輔酶A脱氫酶缺失症的患者,多表現為嘔吐、嗜睡、全身乏力、酸中毒、肝大、脂肪沉積等症狀。發生在幼兒患者身上,也會影響正常的成長髮育。當患者出現相關症狀時,建議患者及時到醫院進行檢查就診,積極配合治療。
多種酰基輔酶a脱氫酶缺乏症的症狀
1、多種酰基輔酶a脱氫酶缺乏症是一種代謝紊亂引起的脂肪酸代謝障礙,臨牀症狀較多,常見嘔吐、酸中毒、嗜睡、全身無力和脂質沉積肌病等症狀表現,根據血中酰基肉鹼和尿中戊二酸等有機酸升高等指標可明確診斷。
2、多種酰基輔酶a脱氫酶缺乏症也可能引起新生兒癲癇發作,幼兒患者發病後也會影響正常生長髮育,新生兒發作型臨牀表現重,預後差,必須立即到醫院進行檢查治療。
多種酰基輔酶a脱氫酶缺失症的治療
對於多種酰基輔酶a脱氫酶缺失症的患者,可以對核黃素治療反應性患者進行核黃素治療,完全糾正臨牀症狀和生化障礙症狀的核黃素無反應者應同時給予低脂、低蛋白、高碳水化合物飲食
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