苯丙酮尿症病人怎麼治療能去根

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苯丙酮尿症病人如何根治?苯丙酮尿症屬於基因異常的遺傳疾病，目前醫學水平下尚無法治癒，但是通過早期診斷、早期治療可以避免其發病，今天我們一起看看，苯丙酮尿症病人如何根治：

1.低苯丙氨酸飲食

主要適用於典型PKU以及血苯丙氨酸持續高於1.22mmol/L(20mg/dl)的患者。由於苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸，完全缺乏時亦可導致神經系統損害，因此對嬰兒可餵給特製的低苯丙氨酸奶粉，到幼兒期添加輔食時應以澱粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。苯丙氨酸需要量以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12～0.6mmol/L(2～10mg/dl)為宜。

由於各年齡階段苯丙氨酸需要量及個體耐受量的不同，醫生先要根據患兒年齡體重，計算患兒苯丙氨酸每日攝入量及熱量，蛋白質需要量，然後選擇特殊加工食品和天然食品的種類，再合理分配食用量，這樣制定出的食譜還要隨孩子成長不斷的調整。為此，PKU患兒需定期採血監測，以保證療效。治療至少持續到青春期，終身治療最好。

2.藥物治療

主要用於BH4缺乏型PKU，除飲食控制外，需通過BH4、5-羥色胺和L-DOPA等藥物治療。

PKU是為數不多的可治性的遺傳病之一，早期診斷、早期治療是其預後的關鍵。孕前的基因檢測為新生兒代謝病篩查的早期發現、早期診斷及早期治療提供了重要手段。若能在生後一個月內治療，不會出現智力損害。若發現或治療太晚，則會對大腦造成不可逆的損傷。

病人苯丙酮尿症