多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症状及治疗
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多种酰基辅酶a脱氢酶缺乏症是比较少见的疾病,属于常染色体隐性遗传疾病,主要是患者体内缺乏代谢酶,引起身体代谢障碍的疾病。患有多种酰基辅酶A脱氢酶缺失症的患者,多表现为呕吐、嗜睡、全身乏力、酸中毒、肝大、脂肪沉积等症状。发生在幼儿患者身上,也会影响正常的成长发育。当患者出现相关症状时,建议患者及时到医院进行检查就诊,积极配合治疗。
多种酰基辅酶a脱氢酶缺乏症的症状
1、多种酰基辅酶a脱氢酶缺乏症是一种代谢紊乱引起的脂肪酸代谢障碍,临床症状较多,常见呕吐、酸中毒、嗜睡、全身无力和脂质沉积肌病等症状表现,根据血中酰基肉碱和尿中戊二酸等有机酸升高等指标可明确诊断。
2、多种酰基辅酶a脱氢酶缺乏症也可能引起新生儿癫痫发作,幼儿患者发病后也会影响正常生长发育,新生儿发作型临床表现重,预后差,必须立即到医院进行检查治疗。
多种酰基辅酶a脱氢酶缺失症的治疗
对于多种酰基辅酶a脱氢酶缺失症的患者,可以对核黄素治疗反应性患者进行核黄素治疗,完全纠正临床症状和生化障碍症状的核黄素无反应者应同时给予低脂、低蛋白、高碳水化合物饮食
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