請告訴我地中海貧血的真面目
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地中海貧血是一個非常受關注的公共衛生問題,世界上每年約有790萬兒童出生缺陷,其中5種常見疾病佔7000種出生缺陷的25%,地中海貧血的發病率排在第三位。地中海貧血可分爲α地中海貧血和β地中海貧血,重α地貧患兒嚴重腫無法生存,重β在貧患兒出生後需要通過去鐵、脾切除、長期輸血等綜合治療,重β地中海貧血患兒目前無法根治,壽命和生存質量不高。中山大學附屬第六醫院生殖醫學專業趙魯剛
地中海貧血是常染色體隱性遺傳病,地中海貧血遺傳概率是多少?輕型貧困攜帶者與普通人結婚,其子孫有50%成爲輕型貧困攜帶者的機會。靜止型地貧與輕型地貧婚配,有1/4機會生出地中海貧血患兒。如果夫妻是同類型的地貧基因攜帶者,每次懷孕,胎兒有1/4的機會是正常的,1/2的機會是基因攜帶者,1/4的機會是重型地中海型貧血患者,夫妻雙方持有不同類型的地貧基因,或者只有一方持有地貧基因,出生的孩子就不會貧困。因此,雙方地中海貧血攜帶者應重視。
如果夫妻雙方都是地中海貧血攜帶者,可能會導致重型地貧患兒的出生。在中國南方地區,尤其是廣東、廣西地區,地中海貧血的攜帶率非常高。以廣東爲地區爲例,大約每10人就有1個地貧缺陷基因攜帶者,每250個家庭就有1個有重型地貧出生風險;廣西地區風險更高,4人就有1個地貧缺陷基因攜帶者,每55個家庭就有1個有重型地貧出生風險。
鑑於本病缺少根治的方法,臨牀中、重型預後不良,故在婚配方面醫生應向有陽性家族史或患者提出醫學建議,進行婚前檢查和胎兒產前基因診斷,避免下一代患兒的發生,那麼對於地中海貧血要如何應對呢,那就是對於下列家庭需要進行遺傳諮詢:1、有過中、重型地貧患兒生育史的夫婦;2、同型地貧攜帶者的夫婦;3、αβ複合型地貧攜帶者的夫婦;4、αβ複合型與其中一型地貧攜帶者的夫婦。
對於普通人羣,還不知道自己是否是地中海貧血的攜帶者,進行必要的、系統的血液學篩查及遺傳諮詢是監控同型地貧夫婦孕育、杜絕重症地貧兒的首要措施。
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