遺傳因素影響痛風和高尿酸血癥發生嗎?痛風會引發哪些疾病?
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痛風這種病剛開始發病的時候,很多患者只是覺得下肢有些疼痛,但是疼痛程度沒那麼明顯,但是病情反覆加重,情況會變得越來越嚴重。最後,他們失控了,大部分都要做。ct只有B超檢查才能知道自己是否患有痛風,才能診斷出這種疾病。
痛風是一種單鈉尿酸鹽(MSU)沉積所致的晶體相關性關節病,與嘌呤代謝紊亂及(或)尿酸排泄減少所致的高尿酸血癥直接相關,屬代謝性風溼病範疇。痛風可併發腎臟病變,嚴重者可出現關節破壞、腎功能損害,常伴發高脂血症、高血壓病、糖尿病、動脈硬化及冠心病等。[1]
高尿酸血癥作爲一種慢性晶體關節炎-痛風,是痛風的基礎。[2]遺傳因素影響痛風和高尿酸血癥的全過程,單基因遺傳疾病可能影響尿酸代謝路上的關鍵酶,SNp它會導致尿酸轉移蛋白的差異和炎症反應的程度。[2]高尿酸血癥和尿酸過飽和使尿酸沉積在腎小管腔或間質中,導致急性炎症反應。
痛風可伴有肥胖、高血壓、糖尿病、高脂血症、脂代謝紊亂等代謝性疾病。肥胖是痛風的主要危險因素之一(BMI)痛風患者有不同的臨牀特徵,[3]需要對不同的患者進行個體化治療。
痛風患者經常出現痛風石。在耳郭、關節、肌腱、軟組織等周圍的皮下可見。痛風石是一種不同大小的淺黃色或白色隆起或驕傲的生物,質地堅硬,類似於石頭。[2]痛風石形成在身體的各個部位,特別是四肢,不僅嚴重影響肢體的形狀,而且導致關節畸形、功能障礙、神經壓迫、皮膚破裂、竇道持久,必須接受手術治療。
痛風是一種以尿酸鈉結晶沉積在關節液和組織中爲特徵的疾病,在中年男性中很常見,在青少年中也很少見。早期患者應警惕繼發性痛風,包括糖原積累(glycogenstoragediseases,GSD)是痛風的罕見病因之一。GSD是糖代謝異常的遺傳性疾病Ⅰa最常見的類型主要來自葡萄糖-6-磷酸酶催化亞單位(glucose-6-phosphatasecatalyticsubunit,G6pC)葡萄糖-6-磷酸酶活性異常引起的基因突變
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