Bethlem肌病有哪些症狀,Bethlem肌病如何治療?
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Bethlem肌病概述
Bethlem 肌病 (BM) 是一種罕見的遺傳性肌肉疾病,估計發病率爲每 100,000 人 0.77 人,通常導致肌肉無力和關節僵硬,或稱爲攣縮。
Bethlem肌病的原因
BMis 通常由稱爲 COL6A1、COL6A2 或 COL6A3 基因的 VI 型膠原蛋白突變引起。這種IV型膠原蛋白在肌肉,尤其是骨骼肌中發揮着重要作用。
這些突變發生在體內的確切原因尚不清楚。我們所知道的是,VI型膠原基因的突變會導致異常VI型膠原的形成和VI型膠原的數量減少,從而破壞肌肉細胞周圍的細胞外基質,最終導致進行性肌無力等症狀和體徵。 BM的症狀。
Bethlem肌病的症狀
根據疾病的嚴重程度和患者的具體情況,每位患者可能會出現不同的症狀。
對於嬰兒
肌張力減退;肌肉無力;大腳(馬蹄足);頸部僵硬,活動受限。攣縮。
成人
肌腱緊繃;耐力差;活動受限;全身肌肉無力;皮膚外觀異常:手臂和腿的表面看起來和感覺像蛇一樣粗糙乾燥。
Bethlem肌病的診斷
BMis 通常根據臨牀評估測試進行診斷,包括:
肌肉活檢:達到精確診斷的方法;肌肉超聲;測量肌酸激酶 (CK) 水平的血液測試:這些水平通常正常或僅略微升高;皮膚活檢;肌肉 MRI;肌電圖 (EMG);基因檢測COL6A1、COL6A2、COL6A3基因可以確診。
Bethlem肌病的治療
Bethlem 肌病無法治癒。只有減輕和管理症狀並防止任何進一步併發症的方法。
根據嚴重程度,藥物是治療 BM 的首選。建議進行物理治療以拉伸緊繃的關節並保持肌肉的柔韌性和柔軟度。將進行手術以釋放跟腱。保持活躍並管理體重。這些也被認爲是治療BM的重要組成部分。適當的營養和充足的睡眠可以幫助肌肉修復和緩解BM的一些症狀。
預後
相信BM不會縮短人的壽命。但這些症狀會影響他們一生。隨着疾病的進展,超過 50% 的患者將需要助行器、柺杖或輪椅。
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