新生兒苯丙酮尿症的症狀有哪些
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新生兒苯丙酮尿症的明顯症狀有神經系統早期可有神經行爲異常,如興奮不安、多動或嗜睡、萎靡、少數呈現肌張力增高,外貌因黑色素合成不足,在生後數月毛髮、皮膚和虹膜色澤變淺。其他由於尿和汗液中排出苯乙酸,呈特殊的鼠尿臭味。
新生兒出生以後失去母體的庇護,就很容易出現一些不適的現象。新生兒苯丙酮尿症就是一種在新生兒中很常見的疾病,這種疾病對身體的影響很大,因此在出現以後就需要及早治療。很多人對這種疾病不瞭解,就想要知道新生兒苯丙酮尿症的症狀有哪些?
小兒苯丙酮尿症的臨牀表現主要包括以下四個方面:生長髮育遲緩,除身體生長髮育遲緩外,主要表現在智力發育遲緩,表現在智力低於等同的兒童,生後一般4-9個月即可以出現,重症智力低下,低於50,語言發育障礙尤爲明顯,這些表現提示大腦發育障礙。
神經精神表現,由於有腦萎縮,小腦畸形,反覆發作抽搐,但隨年齡增長而減輕,肌張力增高,反應亢進,常有興奮不安,多動和異常行爲;皮膚、毛髮異常,皮膚常乾燥,易有溼疹和皮膚劃痕症,由於酪氨酸酶受益,使黑色素合成減少,故患兒毛髮色淡;其他部分,由於苯丙氨酸羥化酶缺乏,苯丙氨酸產生,苯乳酸和苯乙酸增多,從汗液和尿液中可聞到鼠氣味。
患有新生兒苯丙酮尿症的新生兒出生時表現正常,部分患兒可能出現餵養困難,嘔吐易激惹等非特異性症狀。未經治療的患兒3-4個月後逐漸表現出智力、運動、發育落後,頭髮由黑變黃,皮膚白。
1.神經系統早期可有神經行爲異常
如興奮不安、多動或嗜睡、萎靡、少數呈現肌張力增高,腱反射亢進,出現驚厥(約25%),繼之智能發育落後日漸明顯,80%有腦電圖異常。BH4缺乏型的神經系統症狀出現較早且較嚴重,常見肌張力減低、嗜睡、驚厥,如不經治療,常在幼兒期死亡。
2.外貌因黑色素合成不足
在生後數月毛髮、皮膚和虹膜色澤變淺。皮膚乾燥,有的 苯丙酮尿症常伴溼疹。
3.其他由於尿和汗液中排出苯乙酸,呈特殊的鼠尿臭味
新生兒篩查苯丙酮尿症已逐漸成爲常規新生兒篩查,也就是說,通過測定血清中苯丙氨酸組每個新生的屏幕,所以北大臨牀症狀的兒童沒有出現之前,其生化變化更加明顯,早期診斷和早期治療可以避免發生智力落後。
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