苯丙酮尿症有沒有後遺症
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小兒苯丙酮尿症是現代臨牀上比較多見的一種疾病,嚴重影響患兒的健康,而且給一個家庭帶來很大的打擊,所以家長都希望儘快治癒好自己的孩子,那麼治療之後會有什麼後遺症嗎?下面我們就來看一下苯丙酮尿症有沒有後遺症。
苯丙酮尿症是一種氨基酸代謝病,表現爲智能低下,驚厥發作和色素減少。苯丙酮尿症是少數可治性遺傳性代謝病之一,早期經飲食控制治療後可逆轉,但如果發生了智能發育落後,那麼這種智力發育就難以轉變了。
患兒出生時表現正常,新生兒期無明顯症狀,部分患兒可能出現餵養困難,嘔吐易激惹等非特異性症狀。未經治療的患兒3~4個月後逐漸表現出智力、運動、發育落後,頭髮由黑變黃,皮膚白。全身和尿液有特殊鼠臭味常有溼疹。
隨着年齡增長患兒智力落後越來越明顯,年長兒約60%有嚴重的智能障礙,並有輕微的神經系統體徵如肌張力增高腱反射亢進,小頭畸形等嚴重者可有腦性癱瘓。患兒常在18個月以前出現嬰兒痙攣性發作點頭樣發作或其他形式的癲癇發作。約80%患兒有腦電圖異常異常,表現以癲癇樣放電爲主。經治療後血Ph濃度下降腦電圖亦明顯改善。PKU患者還可出現一些行爲性格的異常如憂鬱、多動、自卑、孤僻等。
預防
避免近親結婚。開展新生兒篩查,以早期發現,儘早治療。對有本病家族史孕婦,必須採用DNA分析或檢測羊水中蝶呤等方法,對其胎兒進行產前診斷。
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