脊髓萎縮症如何診斷
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診斷是否出現脊髓萎縮症時,首先看症狀,舌束震顫是這種疾病特有的症狀;其次看實驗室檢查結果,根據血清學指標、肌肉組織檢查、特異性分子檢查等判斷;另外,還要看影像學檢查結果,根據X線檢查、肌電圖檢查結果判斷是否患病。
脊髓萎縮症是一種遺傳性疾病,發病後常會有進行性加重的肌無力、肌萎縮等表現,如果治療不及時會導致癱瘓,生活無法自理。所以發現異常時,儘早進行相關檢查,一旦確診積極治療,控制病情的發展,降低疾病的危害,那麼脊髓萎縮症如何診斷呢?
一、通過臨牀症狀診斷
舌束震顫是脊髓萎縮症比較常見的症狀,也是與其他類似疾病鑑別的方法。所以懷疑出現了脊髓萎縮症時,先看患者是否有這種症狀。
二、通過檢查結果診斷
1.實驗室檢查
(1)血清學指標
懷疑出現脊髓萎縮時,可以抽血檢查。如果在檢查中發現磷酸肌酸激酶增高,就在提示有脊髓萎縮症的可能。一般輕度增高時表明病情較輕;如果明顯升高,在正常值的十倍以上,表明疾病已經發展到中度;但病情發展到晚期時,磷酸肌酸激酶數值會下降。所以進行磷酸肌酸激酶檢測,不但可以瞭解是否出現了脊髓萎縮症,還可以判斷病情的輕重。
(2)肌肉組織檢查
在患病早期進行肌肉組織檢查,會發現肌漿球蛋白酶呈陽性反應;做肌肉活檢時,會看到肌纖維萎縮、肌原纖維鬆散,所以進行肌肉組織檢查,也可以爲脊髓萎縮症的判斷提供依據。
(3)特異性分子檢查
特異性分子檢查是脊髓萎縮症最有效的檢查方法。由於脊髓萎縮症是一種遺傳性疾病,如果有脊髓萎縮家族史,懷孕期間做特異性分子檢查,也可以判斷胎兒是否有脊髓萎縮症的可能性;產後也可以做特異性分子檢查,能明確是否患病。但如果是攜帶者沒有辦法做出明確的篩查。
2.看影像學檢查
(1)X線檢查
懷疑出現脊髓萎縮症時,可以進行X線檢查,如果能看到髖關節脫臼、脊柱側凸曲線呈C型等,也可以大致明確疾病。
(2)肌電圖檢查
如果是脊椎旁或者四肢的肌肉中出現萎縮,進行肌電圖檢查,會發現有顫動電位,這也能爲疾病的診斷提供依據。
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