21三體綜合徵標準值
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正常情況下,人有46個23對染色體,21、18、13三體是胎兒的第21對、第18對、第13對染色體比正常的2個,多出1個,稱爲XX三體。其中21三體是唐氏綜合徵。任何年齡的孕婦都有可能懷孕染色體異常的胎兒,但染色體異常的發生率隨孕婦年齡的增加而明顯增加。例如,25歲以下孕婦中染色體異常的發生概率爲1:1185,25歲時達到1:335,25歲以上孕婦需要進行染色體檢查。
一、21三體綜合徵標準值
21三體是唐氏綜合徵。唐氏綜合徵篩查值爲修正值,血液檢查值超過1/270爲高危人羣時,正常值爲1/700左右。國際標準爲1/270。
二、21三體綜合徵表現
1、第一,21~三體綜合徵又稱唐氏綜合徵,患兒具有特殊的面容特徵,如眼距寬、鼻根低平、眼裂小、眼外側上斜、有內眥贅皮、外耳小,常吐舌流涎等。
2、第二,患兒體型低,四肢短,頭圍小,頸短,皮膚鬆弛,骨齡落後於同齡人,牙齒脫落,脫臼,細而少,前門關閉晚。
3、第三,患兒經常嗜睡,飼養困難,智力低下的情況隨着年齡的增長逐漸明顯,伴有先天性心臟病等其他畸形。
4、第四,患兒免疫功能低,容易發生各種感染,白血病發生率高。
5、第五、男性唐氏綜合徵患兒可能沒有生育能力,而女性唐氏綜合徵患兒長大後有月經,可能有生育能力。
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