苯丙酮尿症是什麼症狀?
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苯丙酮尿症是常染色體隱性疾病,是兒童體內缺乏苯丙氨酸羧化酶,無法將苯丙氨酸轉化爲酪氨酸引起的一系列臨牀症狀。主要表現爲精神發育遲緩、神經系統損傷和異常行爲,如興奮、抑鬱、多動症、孤獨感、部分性癲癇發作、肌張力增強、肌腱反射亢進等。同時,由於苯乙酸在汗液和尿液中的排泄,有明顯的鼠臭。
一、苯丙酮尿症症狀
1、患者發育遲緩。除了患者身體生長緩慢外,它還體現在患者的智力遲鈍上。尤其是語言發展的障礙尤爲明顯。
2、患者神經異常。患者腦萎縮會引起小腦畸形,引起肌肉緊張、反射亢進等症狀。此外,患者可能有興奮、多動症等異常行爲。
3、皮膚和毛髮的異常。患者的皮膚會變得非常乾燥,容易患溼疹。芝氨酸酶被抑制,合成的黑色素減少,孩子的頭髮顏色變淡。
二、苯丙酮尿症要注意什麼
1、嚴格控制低苯丙氨酸飲食,主要有牛奶、麪條、雞蛋和粥。
2、對於新生嬰兒,在添加母乳等補充食品前,用低苯丙氨酸奶方治療,使血液濃度達到理想水平。
3、定期複查,使苯丙氨酸濃度控制在每升120微摩爾以內,以免濃度過高影響兒童的正常生長髮育。
4、青春期後,疾病逐漸控制,通常需要終身飲食治療。
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