運動神經元疾病基本常識
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運動神經元疾病(MND),稱爲肌萎縮側索硬化(ALS),是一種神經退化性疾病,好發於40~70歲的中老年人。按照國外4~6/100000的患病率,中國應有六萬名患者。該病主要侵犯患者的運動神經元系統。一般而言,身體的運動神經元有兩大類:一爲上運動神經元,一爲下運動神經元。下面介紹一下運動神經元疾病基本常識。
上運動神經元發生問題,會產生肌肉僵直、反射增強,臨牀上表現出來的症狀是,患者走路時一跳一跳的,無法協調。因爲反射增強,有時患者的膝蓋會一直抖個不停,這些都是上運動神經元病的症狀。至於下運動神經元,則以肌肉萎縮、無力、震顫的症狀爲主。通常是手掌、指間的肌肉萎縮,虎口萎縮,慢慢地惡化到達肩膀、頸部、舌頭、吞嚥的肌肉萎縮,造成吞嚥困難及呼吸衰竭。
1、病因
運動神經元病的病因至今不明。5%的病例可能與遺傳及基因缺陷有關,另外有部分環境因素,如重金屬鋁中毒等,這些都可能造成運動神經元疾病。產生運動神經元疾病的原因,目前主要理論有:
(1)神經毒性物質累積,穀氨酸堆積在神經細胞之間,久而久之,造成神經細胞的損傷。
(2)線粒體能量代謝異常,神經細胞膜受損。
(3)遺傳基因突變,其中SOD1,TDP43等基因已明確。
2、早期症狀
早期運動神經元疾病,以手腳無力或反射增強爲主,常被誤認爲是頸椎神經受壓迫而接受頸椎手術,等到開完刀後,情況沒有進步,持續惡化,才確定診斷爲運動神經元疾病。有些患者的症狀以吞嚥、呼吸困難爲主,也被誤診爲食道或神經質的問題。一般而言,早期的症狀並不典型,易與其他疾病混淆。
3、早期診斷
要早期診斷運動神經元疾病,除了神經科臨牀檢查外,還需做肌電圖、神經傳導速度、血清特殊抗體檢查、腰穿腦脊液檢查、影像學檢查,甚至肌肉活檢。
4、治療
(1)一般及支持療法:對症治療,適當鍛鍊。如注意呼吸道、消化道的功能,若口水多,可給予阿米替林25毫克/每晚;若痰多,可給予霧化吸入及化痰藥如沐舒坦;如出現情緒低落,予以文拉法新75毫克抗抑鬱治療等。還要多翻身以防止褥瘡發生。
(2)營養支持:進食障礙,給予鼻飼或PEG(經皮胃造瘻)。
(3)特殊療法:包括中草藥在內的許多藥物都曾宣稱對本病有效,但迄今均未得到證實。目前國際承認、且唯一通過美國FDA(食品藥品監督局)批准治療ALS的藥物只有力如太,並且一定要儘早使用。
(4)呼吸治療:開始呼吸不順時,可使用一般氧氣或使用BiBAP(雙正壓呼吸器)幫助呼吸,發生進一步呼吸衰竭時,則需氣管切開,使用人工呼吸器。
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