關於罕見病以下說法正確的是什麼 螞蟻莊園2月28日答案
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罕見病雖然相對一些疾病來說比較少見,大多數都是很難治療的,近些年來,越來越多的罕見病被發現,那麼,關於罕見病以下說法正確的是什麼?下面本站小編就帶來介紹。
螞蟻莊園2月28日答案:多爲遺傳性疾病
解析:約80%的罕見病是由於遺傳缺陷所引起,稱爲遺傳性罕見病。許多人認爲罕見病是別人家的事情,與自己毫無關係,因爲自己的世世代代都沒有那些家族性的遺傳病。但實際上,罕見病離我們並不遠,也許我們的親友當中,所患的疾病就是遺傳性的罕見病。
罕見病如何預防?
目前,全球確認的罕見病超7000種,我國有超2000萬名罕見病患者,近年來,隨着基因檢測技術的快速發展,每年約有200個新病種被發現。
防治罕見病,關鍵在於關口前移,從源頭上着手加強出生缺陷三級預防。
一級預防
指在婚前或孕前對備孕男女雙方進行健康教育、婚孕前檢查,尤其是對有遺傳病家庭史或是不明原因多次流產等高危人羣提供遺傳諮詢服務,進行遺傳病篩查,指導其科學備孕,以降低下一胎孕育罕見病患兒風險。
二級預防
聚焦產前,指導孕婦定期規範產檢,對高危孕產婦開展產前篩查或產前診斷,實現早診斷、早干預,降低嚴重缺陷兒出生率,從源頭上有效阻斷家族遺傳罕見病代際傳遞。
三級預防
新生兒出生後,通過新生兒疾病篩查,做到早發現、早診斷、早治療,避免或延緩殘障,提升罕見病患兒生命質量。
當前,全球僅有不到10%的罕見病有批准的治療藥物或方案,而且價格普遍較高,一般家庭難以承受;50%的罕見病會在兒童期發病;30%的患兒無法存活到5週歲。加強一級和二級預防,減少嚴重罕見病患兒出生,是罕見病防控的“主戰場”。
有一點需要提醒的是,有些遺傳性疾病不會引起胎兒的發育結構畸形,而僅僅是功能性的異常,因此在孕期不能通過影像學檢查被發現,如白化病、甲基丙二酸等遺傳代謝病,必須通過遺傳學檢查才能確診。因此,對於高危夫婦,如果選擇自然妊娠,則必須進行產前遺傳學診斷。
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